Das Ehlers-Danlos-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen und tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf, wobei der hypermobile Typ am häufigsten auftritt. Verursacht wird die Erkrankung durch Genmutationen. Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die die Struktur, die Produktion oder die Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit dem Kollagen interagieren, verändern. Das Geschlecht oder die ethnische Zugehörigkeit spielen keine Rolle bei Auftreten der Erkrankung.
Für die einfachere Diagnose von hEDS, dem bekanntesten und häufigsten EDS-Typ, ist mittlerweile ein Diagnose-Bogen mit drei Kriterien-Bereichen erstellt worden, so dass jeder Arzt mit dem Vorliegen von Unterlagen und der Untersuchung und Befragung des Pateinten befähigt ist, eine klinische Diagnose zu stellen. Für die Diagnose von hEDS werden keine Begleiterkrankungen als Kriterien herangezogen, weil noch nicht genug über die Zusammenhänge und Ursachen der Begleiterkrankungen bekannt ist.
Bis heute konnte kein Gen für den hypermobilen Typ gefunden werden. Nur in einigen Fällen – weniger als 5 % – wurde eine Veränderung im Gen Tenascin X (TNX) gefunden. Der Nachweis diese Gens reicht nicht als Ursache für eine über die klinische Symptomatik hinausgehende Diagnose für den hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos Syndroms.
Da einige Betroffene noch nach den bis 2016 verwendeten Villefranche-Kriterien diagnostiziert worden sind, listen wir diese hier noch einmal auf. Bitte beachten Sie jedoch, dass diese in der weiteren Behandlung bzw. im medizinischen Gesundheitsmanagement so nicht mehr geführt und verwendet werden!