Arthrochalasia EDS

Vererbung: Autosomal Dominant

Hauptkriterien

• angeborene bilaterale Hüftluxation
• schwere Gelenkshypermobilität mit multiplen Dislokationen/Subluxationen
• Überdehnbarkeit der Haut

Nebenkriterien

• Muskelhypotonie
• Kyphoskoliose
• radiologisch milde Osteopenie
• Gewebeverletzlichkeit einschließlich atrophischer Narben
• leicht verletzliche Haut (Hämatomneigung)

Für eine klinische Diagnose muss das 1. Hauptkriterium und zusätzlich entweder das 3. Hauptkriterium oder das 2. Hauptkriterium mit zumindest zwei Nebenkriterien erfüllt sein.

Gentest möglich: ja (COL1A1, COL1A2)