Spondylodysplastisches EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• Kleinwüchsigkeit (progressiv in der Kindheit)
• Muskelhypotonie (von schwerer angeborener bis zu leichter später einsetzender Hypotonie)Verbiegung der Gliedmaßen

Nebenkriterien

• Hyperelastizität der Haut
• weiche teigige durchscheinende Haut
• Plattfuß
• Osteopenie
• verzögerte motorische Entwicklung
• verzögerte kognitive Entwicklung

Gen-spezifische Nebenkriterien

B4GALT7

• radioulnare Synostose
• bilaterale Ellbogen Kontrakturen oder eingeschränkte Ellbogen Beweglichkeit
• generelle Gelenkhypermobilität
• Vier-Finger-Furche
• charakteristische craniofaziale Auffälligkeiten
• ausgeprägte Hypermetropie
• Hornhauttrübung

B3GALT6

• Kyphoskoliose (angeboren oder früh auftretend, progressiv)
• Gelenkshypermobilität, generalisiert oder auf die distalen Gelenke beschränkt mit Gelenkdislokationen
• Gelenk Kontrakturen (angeboren oder progressiv, besonders der Hände)
• Fingerdysmorphien (schlank, spitz zulaufend, Arachnodaktylie, Spatelförmig mit breiten distalen Gliedern)
• Talipes equinovarus
• charakteristische craniofaziale Auffälligkeiten
• entfärbte Zähne, dysplastische Zähne
• charakteristische radiologische Auffälligkeiten
• Osteoporose mit multiplen Spontanfrakturen
• Aneurysma der Aorta ascendens
• Lungenhypoplasie, restriktive Lungenerkrankung

SLC39A13

• vorstehende Augen mit blauen Skleren
• Handflächen fein gefältelt
• Atrophie der Daumenmuskeln und sich verjüngende (spitzzulaufende) Finger
• Hypermobilität der distalen Gelenke
• charakteristische radiologische Auffälligkeiten

Die Mindestkriterien, die erforderlich sind, um eine Diagnose für spEDS zu stellen, sind das erste und das zweite Hauptkriterium plus charakteristische radiologische Anomalien der Knochen und mindestens drei Nebenkriterien.

Gentest möglich: ja (B4GALT7, B3GALT6)