Classical-like EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• Überdehnbarkeit der Haut mit samtiger Hauttextur und Fehlen atrophischer Narbenbildung
• generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH) mit oder ohne wiederauftretende Dislokationen (meist Schulter und Sprunggelenk)
• leicht verletzliche Haut /spontane Ekchymosen

Nebenkriterien

• Fuß-Deformationen: breiter Vorfuß, Brachydaktylie mit exzessiver Haut, Pes Planus, Hallux Valgus, piezogene Papeln
• Ödeme der Beine ohne Herzinsuffizienz
• milde distale und proximale Muskelschwäche
• axonale Polyneuropathie
• Muskelatrophie in Händen und Füßen
• Akrogerie der Hände, Hammerfinger, Klinodaktylie, Brachydaktylie
• Prolaps von Rektum, Uterus, Vagina

Für eine klinische Diagnose müssen alle drei Hauptkriterien erfüllt sein und die Familienanamnese mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar sein.

Gentest möglich: ja (TNXB)