hEDS

Hypermobiler Typ

Vererbung: Autosomal Dominant

Die klinische Diagnose der hEDS erfordert das gleichzeitige Vorliegen der drei Hautpkriterien

Hauptkriterium 1

  • generalisierte Gelenkhypermobilität, Verifizierung durch den Beighton ScoreGeneralisierte Gelenkhypermobilität, Verifizierung durch den Beighton Score (siehe Diagnosehilfen)

Hauptkriterium 2

Zwei oder mehrere der folgenden Merkmale müssen vorhanden sein (A & B, A & C, B & C oder A & B & C):

Merkmal A: systemische Manifestationen einer generalisierten Bindegewebsstörung (insgesamt müssen fünf von zwölf vorhanden sein)

  • ungewöhnlich weiche, seidige Haut
  • leichte Haut-Überdehnbarkeit
  • unerklärbare Striae distensae am Rücken, in der Leiste, am Oberschenkel, Brust und/oder Abdomen bei jugendlichen, adoleszenten, Männern oder vorpubertären Frauen ohne signifikante Gewichtszunahme /-verlust
  • beidseitige druckbedingte Knötchen an der Ferse (piezogene Papeln)
  • wiederkehrende oder multiple abdominale Hernien (z.B. Nabelbruch, Leistenbruch, Schenkelhernie)
  • atrophische Narbenbildung auftretend an mindestens zwei Seiten ohne die Ausbildung von Zigarettenpapier-Vernarbung wie im cEDS.
  • Beckenboden-, Rektal-, und/oder Gebärmuttervorfall (Prolaps) bei Kindern, Männern oder nullipara Frauen, ohne eine Vorgeschichte von Adipositas oder anderen erklärenden Vorerkrankungen
  • Zahnengstellung und hoher oder schmaler Gaumen
  • Arachnodaktylie (Spinnenfinger) definiert durch mindestens eines der beiden folgenden Kriterien:
    1. Steinberg Zeichen beidseitig (Daumen ragt aus geschlossener Hand raus)
  2. Walker Zeichen beidseitig (Handgelenk kann von Gegenhand umfasst werden)
  • Armspanne im Verhältnis zu Größe ≥ 1.05
  • Mitralklappen Prolaps, mild oder stärker nach echokardiographischen Kriterien
  • Aorten Wurzel Erweiterung Z-score >+2

Merkmal B: positive Familienanamnese bei einem oder mehreren Verwandten ersten Grades, die die aktuellen diagnostischen Kriterien für hEDS erfüllen.

Merkmal C: muskuloskelettale Komplikationen (mindestens eines von drei)

  • muskuloskelettale Schmerzen in 2 oder mehr Gliedmaßen täglich auftretend für mindestens 3 Monate
  • chronischer Schmerz an mehreren Stellen für ≥ 3 Monate
  • wiederholte Gelenkdislokationen oder eindeutige Gelenkinstabilität ohne Trauma 1. drei oder mehr atraumatische Dislokationen desselben Gelenkes oder zwei oder mehr atraumatische Dislokationen in zwei verschiedenen Gelenken zu verschiedenen Zeitpunkten.
  1. medizinisch bestätigte Gelenkinstabilität an 2 oder mehr Stellen ohne Trauma

Hauptriterium 3

Alle diese Voraussetzungen müssen erfüllt sein:

  • Fehlen einer ungewöhnlichen Hautverletzlichkeit, die auf einen anderen EDS Typ hinweist
  • Ausschluss anderer ererbter und erworbener Bindegewebserkrankungen einschließlich autoimmuner rheumatologischer Erkrankungen
  • bei Patienten mit erworbener/autoimmuner Bindegewebserkrankung erfordert die zusätzliche Diagnose hEDS  A und B des 2. Kriteriums. C (chronischer Schmerz und/oder Instabilität) kann in dem Fall nicht mit einbezogen werden
  • Ausschluss alternativer Diagnosen, die auch eine Gelenkhypermobilität durch Hypotonie und/oder Bindegewebslaxheit einschließen können

Gentest möglich: nein, nur klinische Diagnose möglich