Cardiac-valvular EDS

Vererbung: Autosomal Rezessiv

Hauptkriterien

• schwere progressive Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe)
• Hautbeteiligung: Überdehnbarkeit der Haut, atrophische Narben, dünne Haut, Hämatomneigung
• Gelenkhypermobilität (generalisiert oder auf kleine Gelenke beschränkt)

Nebenkriterien

• Leistenhernie
• Thoraxanomalien (insbesondere Trichterbrust)
• Gelenksdislokationen
• Fußdeformitäten (Pes planus, Pes Planovalgus, Hallux valgus)

Für die klinische Diagnose muss das erste Hauptkriterium erfüllt sein und die Familienanamnese mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar sein, sowie zusätzlich ein anderes Hauptkriterium und/oder zumindest zwei Nebenkriterien.

Gentest möglich: ja (COL1A2)